Nadir görülen rahatsızlıklardan biri olan ve bebeklik döneminde kendini göstermeye başlayan bir genetik hastalık, tanı konulmadığı için birçok aile için büyük bir belirsizlik kaynağı oluşturuyor. Oxford’daki doktorlar, bu hastalığın temelinde genlerde görülen mutasyonların yattığını ifade ediyor. Genetik mutasyonların, bireylerin hayatlarını derinden etkileyen hastalıklara yol açabilme kapasitesi, tıp dünyası için büyük bir endişe kaynağı.
SIK SIK NÖBETLER GEÇİRMEYE BAŞLADI
Bu hastalığa yakalananlardan biri de Angus Powell. Henüz 6 aylıkken ilk nöbetini geçiren Powell, zamanla daha fazla nöbet geçirmeye başladı. Gelişiminde belirgin gecikmeler yaşayan bu küçük çocuk, ailesinin yaşadığı zorluklarla birlikte sayısız test ve taramaya tabi tutuldu. Ancak, ilk iki yıl boyunca yapılan tüm bu işlemlere rağmen kesin bir teşhis konulamadı. Bu, aile için büyük bir belirsizlik ve stres kaynağı olmuştur.
GENDE YAŞANAN MUTASYON NEDEN OLUYOR
Ailesi, bu belirsizliğin tam iki yıl sürdüğünü ve sonunda doktorların Angus’un CRELD1 geninde nadir bir mutasyon taşıdığını belirlediklerini açıklıyor. Bu mutasyonun sebep olduğu hastalık, dünya çapında yalnızca 29 kişide görülüyor. Nörogelişimsel bir bozukluk olan bu hastalığa ise JELANS sendromu adı veriliyor. Çocuklarda genellikle gelişimsel gecikmelere, nöbetlere ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilen bu sendrom hakkında yapılan araştırmalar, sınırlı bilgi ışığında ilerliyor.
JELANS NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?
Jelans sendromu; nöbetler, bağışıklık sorunları, bilişsel gecikmeler ve kalp problemleri gibi ciddi semptomlar ortaya çıkarabiliyor. Bu hastalığın bebeğin ve ailenin yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilmesi, hastalık hakkında daha fazla bilgi edinme çabalarını da beraberinde getiriyor. Angus Powell’in ailesi, çocuklarının durumunun iyileşmesine yönelik bir tedavi yöntemi arayışı içine girmiş durumda. Aileler, çocukları için umut verici çözümler bulmayı umuyorlar.
